Descubren variante genética asociado a la progresión de la esclerosis múltiple
Un estudio internacional publicado recientemente en la revista Nature realizado en más de 22,000 personas con esclerosis múltiple ha logrado identificar la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad.
Para entender por qué algunos pacientes empeoran más rápido que otros se realizaron estudios genéticos completos de 12.000 personas con esclerosis múltiple para analizar qué tipo de variantes genéticas tenían en común y la relación entre estas y su grado de discapacidad. Posteriormente, se compararon los datos obtenidos de este primer análisis con los resultados de una segunda cohorte de 10.000 pacientes con la misma patología.
Después de examinar más de siete millones de variantes genéticas presentes en los pacientes con esta enfermedad, los expertos liderado por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, lograron identificar un marcador específico relacionado con los casos que empeoraban de forma más rápida. La variante genética se encontró entre dos genes previamente no relacionados con la enfermedad, llamados DYSF y ZNF638, los cuales están involucrados en la reparación de células dañadas y el control de infecciones virales.
Estos hallazgos son un avance significativo en la comprensión de la esclerosis múltiple y abren nuevas oportunidades para desarrollar tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad. Los investigadores están llevando a cabo investigaciones adicionales para comprender cómo exactamente esta variante genética afecta el sistema nervioso y están recopilando más muestras de ADN para identificar otras variantes que contribuyan a la discapacidad a largo plazo en la esclerosis múltiple.
Este estudio, financiado en parte por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, la Unión Europea y la Sociedad de Esclerosis Múltiple de Canadá, destaca la importancia de la colaboración internacional en la investigación médica y proporciona nuevas esperanzas para el desarrollo de mejores terapias para los pacientes con esclerosis múltiple.
Para mayor información y revisar los comentarios de los científicos a cargo de este estudio visita la pagina web https://www.cam.ac.uk/research/news/scientists-identify-first-genetic-marker-for-ms-severity
Referencia
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium and MultipleMS Consortium. Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis. Nature; 28 June 2023 DOI: 10.1038/s41586-023-06250-x https://www.nature.com/articles/s41586-023-06250-x